TARP sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

TARP sindrom je retka razvojna mana tokom sindroma embriogeneze koju karakterišu Robinova sekvenca (mikrognatija, glosoptoza i rascep nepca), defekt atrijalnog septuma, postojanost leve gornje šuplje vene i talipes ekvinovarus. Fenotip je promenljiv, neki pacijenti...

Hermansky-Pudlak sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hermansky-Pudlakov sindrom (HSP) je multisistemski poremećaj koji karakteriše okulokutani albinizam, dijateza krvarenja i, u nekim slučajevima, neutropenija, plućna fibroza ili granulomatozni kolitis. HPS sadrži osam poznatih poremećaja (HPS-1 do HPS-8), od kojih...