Rascepljeno stopalo, jednostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantni kompleks spastične paraplegije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gorlin-Chaudhry-Moss sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) sindrom je višestruka urođena sindromska anomalija koju karakterišu kraniofacijalna dizostoza, dismorfizam lica, konduktivni gubitak sluha, generalizovana hipertrihoza i anomalije ekstremiteta, oka i zuba.

Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta karakterišu mikrocefalija, gluvoća, intelektualni deficit i dismorfizam lica (asimetrija lica, istaknuta glabela, nisko postavljene uši koje su u obliku čaše, izbočena donja usna, mikrognatija). Opisana je...

Sindrom mikroduplikacije 19p13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано