od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom afalangije-sindaktilije-mikrocefalije je izuzetno redak sindrom malformacija koji se karakteriše povezivanjem delimične distalne afalangije sa sindaktilijom, dupliranjem IV metatarzala, mikrocefalijom i blagim intelektualnim invaliditetom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuropatija digantskih aksona (GAN) je težak, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom motornom i senzornom perifernom neuropatijom, zahvaćenošću centralnog nervnog sistema (uključujući piramidane i cerebelarne znake) i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija spadaju u heterogenu porodicu metaboličkih miopatija. Karakteriše ga progresivna netolerancija prema vežbanju koja se manifestuje u detinjstvu, pojava sideroblastične anemije oko adolescencije, laktatne acidaemije i...