Sindrom niskog rasta-onihodisplazije-dismorfizma lica-hipotrihoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ihtioza povezana sa anomalijom reparacije nukleotidne ekstenzije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna delecija kraćeg kraka hromozoma 16

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kleefstra sindrom uzrokovan point mutacijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Osteomezopiknoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Osteomezopiknoza je veoma redak benigni poremećaj kostiju koji se karakteriše dispazijom kosti, a koja se manifestuje mrljastom sklerozom aksijalnog skeleta i povećanim sadržajem minerala u kostima.