od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alpers Huttenlocher sindrom (AHS) je cerebrohepatopatija i retka i teška forma sindroma deplecije mitohondrijalne DNK (mt DNA) koja se karakteriše trijadom progresivne regresije, teško kontrolisanim epi napadima, i otkazivanjem jetre.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goltz sindrom fokalne dermalne hipoplazije se karakteriše sa polimorfnim kutanoznim poremećajem i veoma različitim anomalijama koje pogađaju oči, zube, skelet, centralni nervi siste, urinarni sistem, gastrointestinalni i kardiovaskularni sistem.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SURF1 povezana Charot-Marie-Tooth bolest tip 4 (CMT4K) je podtip Charot-Marie-Tooth bolesti tip 4 koja se karakteriše pojavom u detinjstvu teške, progresivne, demijelinativne senzomotorne neuropatije koja se manifestuje sa slabošću distalnih mišića i atrofijom šaka i...
