Gonosomske strukturne anomalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Indolentna sistemska mastocitoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Indolentna sistemska mastocitoza (ISM) je benigni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše nenormalnom proliferacijom mastocita samo u koštanoj srži ili u brojnim tkivima.

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E (CMT2E) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije. Nastanak CMT2E je u prvoj do šeste decenije sa anomalijom u hodu i slabošću nogu koja sekundarno dopire do ruku....

Teška kongenitalna nemalina miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.

Izolovana deficijencija ACTH kasnog nastanka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано