Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-epilepsije-intelektualni invaliditet zbog deficijencije KIAA0226

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomno dominantne preksijalne polidaktilije-hipertrihoze gornjeg dela leđa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronska ceroidna lipofuscinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su grupa naslednih progresivnih degenerativnih bolesti mozga koje se klinički karakterišu padom/gubitkom mentalnih i drugih sposobnosti, epilepsijom i gubitkom vida degeneracijom mrežnjače i histopatološki akumuliranjem...

Odontomikronihijalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna nesindromska senzorineuralna gluvoća tipa DFNB

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано