od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
PTEN sindrom tumora hamartoma (PHTS) je termin koji definiše grupu klinički heterogenih poremećaja objedinjenih PTEN germline mutacijom i uključivanjem derivata sva tri sloja matičnih ćelija, koji se manifestuju hamartomima, prekomernim rastom i neoplazijom....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom WT ekstremiteta-krvi karakterišu hematološke anomalije (Fanconijeva anemija, leukemija i limfom) koje se često pojavljuju u detinjstvu. Prisutne su i anomalije udova i ruku: bifidni ili hipoplastični palčevi, kožna sindaktilija i ulnarni i radijalni defekti....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Beta-propelerska neurodegeneracija povezana sa proteinima (BPAN), poznata i kao statička encefalopatija u detinjstvu sa neurodegeneracijom u odrasloj dobi, retki je oblik neurodegeneracije sa nakupljanjem gvožđa u mozgu (NBIA), karakterisan odlaganjem u ranom početku...
