Poremećaj ketolize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze karakteriše hipertrofična kardiomiopatija, mišićna hipotonija i prisustvo laktacidoze pri rođenju. Opisana je u dve sestre (obe su umrle u prvoj godini života) iz nekonsangvine turske porodice. Sindrom je uzrokovan...

Okulodentodigitalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oklodentodigitalnu displaziju (ODDD) karakterišu kraniofacijalne, neurološke, abnormalnosti i abnormalnosti ekstremiteta i očiju.

Letalna hondrodisplazija, Seller tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Noonan sindrom i Noonan-vezani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано