Neurofaciodigitorenalni sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurofaciodigitorenalni sindrom je retka, multipla razvojna anomalija, koja se karakteriše neurološkim abnormalnostima (uključujući mealencefaliju, hipotoniju, intelektualno oštećenje, abnomralni EEG), dismorfične odlike lica (visoko prominentno čelo, nabrazdani vrh...