od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dejerine-Sottasov sindrom je klinički entitet, koji predstavlja ozbiljan fenotip Charcot-Marie-Toothove bolesti (vidi ovaj pojam), karakterisan početkom, koji se javlja u detinjstvu, teškom motornom slabošću, odloženim motornim razvojem, ekstremno sporom nervnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalija sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualne ometenosti (MCLID) je retko autozomno dominantno stanje, koje se karakteriše promenljivom ekspresijom mikrocefalije, očnim poremećajima- uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано