Letalna encefalopatija usled mitohondrijskog i defekta peroksizomalne fisije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikromelični dvorfizam, Fryns tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična lambdoidna sinostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tiroidna hemiageneza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tiroidna hemiageneza je oblik disgeneze štitne žlezde (vidi ovaj pojam), koju karakteriše odsustvo polovine štitne žlezde, koja je obično asimptomatska, ali može dovesti do primarnog kongenitalnog hipotiroidizma (vidi ovaj pojam), stalne deficijencije štitnjače, koji...

X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 5 je retka, genetska, periferna senzomotorna neuropatija, koju karakteriše X-vezana recesivna šema nasleđivanja sa početkom tegoba u detinjstvu: 1) progresivna distalna mišićna slabost i atrofija (prva pojava i izraženije u...