od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom trostrukog A je vrlo retka multisistemska bolest, koju karakteriše insuficijencija nadbubrežne žlezde sa izolovanim nedostatkom glukokortikoida, ahalazijom, alakrimom, autonomnom disfunkcijom i neurodegeneracijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistoidna makularna distrofija je autozomno dominantno nasleđeni cistoidni makularni edem, koji se manifestuje sa makularnom atrofijom, strabizmom i ponekad, pericentralnim retinitisom pigmentosa (vidi ovaj pojam). To je povezano sa lošom prognozom po vid.
