Diafanospondilodizostoza

Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...