Ulnarna hemimelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ulnar hemimelija je kongenitalni nedostatak ulne podlaktice koju karakteriše potpuno ili delimično odsustvo kosti.

Nasledna hiperkarotenemija i nedostatak vitamina A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna hiperkarotenemija i nedostatak vitamina A su izuzetno retki poremećaji metabolizma koji se klinički karakterišu diskoloracijom kože, povišenim nivoima karotena i niskim nivoima vitamina A koji su do sada opisani u manje od 5 pacijenata.

Autozomno recesivni sindrom multiplog pterigijuma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne progresivna epilepsija i / ili ataksija sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tumor horoidnog pleksusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано