od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dentova bolest je retka genetska bubrežna tubularna bolest, koju karakterišu manifestacije disfunkcije proksimalnih tubula.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, finski tip (poznat i kao Severna epilepsija) je podtip neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše EPI napadima, progresivnim padom intelektualnih sposobnosti i promenljivim gubitkom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom dismorfizma lica- skrotuma u vidu šala- labavih zglobova se karakteriše disemorfizmom lica (hipertelorizam, telekantus, spuštanje palpebralnih pukotina, ptoza, malarna hipoplazija, široki nosni most, tanke gornje usne, glatki philtrum i nisko postavljene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metilmalonična acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12 (kobalamin) karakteriše rekurentna ketoacidotična kriza ili prolazno povraćanje, dehidracija, hipotonija i intelektualni deficit, koji ne reaguje na primenu vitamina B12. Postoje dve vrste vitamina B12 –...
