Tay-Sachsova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM2 gangliozidoza, varijanta B ili Tay-Sachs bolest se karakteriše akumulacijom G2 gangliozida zbog nedostatka heksozaminidaze A.

Izolovana fokalna kortikalna displazija tipa Iia

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Palpebralni epidermalni tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna spastična paraplegija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledne spastične paraplegije (HSP) obuhvataju genetski i klinički heterogenu grupu neurodegenerativnih poremećaja, koje karakteriše progresivna spastičnost i hiperrefleksija donjih ekstremiteta.