od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna tufting enteropatija je retka kongenitalna enteropatija, koja se javlja rano u vidu teške dijareje, koja dovodi do ireverzibilnog otkazivanja creva.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom koji povezuje neonatalni dijabetes, urođenu hipotireozu, kongenitalni glaukom, hepatopatiju, koja se razvija do fibroze i policistične promene bubrega opisan je u dva rođaka. Primećene su i manje anomalije lica. U dve druge porodice su imale nepotpune forme...
