Polidaktilija trifalangealnog palca, bilateralno

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna hipokalcemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna hipokalcemija (AD hipokalcemija) je poremećaj homeostaze kalcijuma koji je okarakterisan promenljivim stepenom hipokalcemije sa nenormalno niskim nivoima paratireoidnog hormona (PTH) i postojanom normalnom ili povišenom kalciurijom.

14q32 sindrom duplikacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondylometaphysealna dysplasia, Kozlowski tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondilometafizna displazija, Kozlovski tip karakteriše nizak rast (dvarfizam trupa), skolioza, metafizealne nepravilnosti u butnoj kosti (istaknute u vratu bedrene kosti i trohanteru), coxa vara i generalizovana platispondilija.

Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано