od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goldmann-Favre sindrom (GFS) je vitreoretinalna distrofija koju karakteriše rani početak noćnog slepila, smanjena bilateralna oštrina vida i tipični nalazi fundusa (progresivne pigmentarne degenerativne promene, edem makule, retinoschisis).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelekcije 2p21 sastoji se od cistinurije, neonatalnih Epi napada, hipotonije, teškog zastoja u razvoju i dismorfizma lica i laktatne acidemije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), arktički tip je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam), koji karakteriše starost početka tegoba sa 54-61 godine i progresivna demencija slična Alzheimerovoj bolesti, bez intracerebralnih krvarenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična hladna urtikarija (FCAS) je blaži oblik periodičnog sindroma povezanog sa kriopirinom (CAPS; vidi ovaj pojam) i karakteriše je ponavljene epizode urtikarije na koži što je potaknuto izlaganjem hladnoći, koja je povezana sa subfebrilnom temperaturom,...
