od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznatih genetskih oštećenja pripada genetski heterogenoj grupi, klasičnoj lizencefaliji (vidi ovaj pojam). To je ekskluziona dijagnoza, kada nisu prisutne pridružene malformacije niti pozitivna porodična anamneza, a u nedostatku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kniest-ova displazija je teška smrtonosna skeletna displazija. Opisana je u brata i sestre, koji su rođeni od ne-konsangvinih roditelja. Karakterišu ga duge kosti u obliku bučice sa izrazito skraćenim dijafizama i metafizalnim nepravilnostima.