Neonatalna adrenoleukodistrofija

Neonatalna adrenoleukodistrofija (NALD) je varijanta spektra PBD-Zellvegerovog sindroma srednjeg stepena (PBD-ZSS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše hipotonijom, leukodistrofijom, te oštećenjem vida i senzorineuralnim oštećenjem sluha. Fenotipsko preklapanje se...