Atrezija kolona

Atrezija kolona je urođena crevna malformacija, koja rezultuje ne -latentnim segmentom debelog creva i karakteriše se opstrukcijom donjeg creva koja se manifestuje distenzijom trbuha i nemogućnošću pasaže mekonijuma kod novorođenčadi.

Genohondromatoza tip 1

Genohondromatozu karakteriše hondromatoza, koja obično zahvata zglobove, gornji kraj humerusa i donji kraj butne kosti. Lezije su bilateralne i simetrične. Opisana je kod četiri pacijenta iz iste porodice i prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo. Drugi...