Cistična malformacija centralnog nervnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Postlingvalna ne-sindromska genetska gluvoća

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Postlingvalna ne-sindromska genetska gluvoća je retka, genetski visoko heterogena otorinolaringološka bolest, koja je posledica anomalija unutrašnjeg i / ili srednjeg uva ili sluha, a tipično ih karakteriše progresivni, bilateralni, umereni do težak gubitak sluha...

Sindrom ptreygium colli-intelektualne invalidnosti-anomalije prstiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom pterygium colli-intelektualni invaliditet-sindrom anomalija prsti karakterišu pterigium colli, anomalije prstiju (abnormalno mali palčevi, prošireni interfalangealni zglobovi i široke terminalne falange), i kraniofacijalne abnormalnosti (brahicefalija,...

Mijeloperoksidaza deficijencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 14q24.1q24.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано