od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom je istorijski termin koji se koristi da opiše fenotip koji se sada smatra delom L1 kliničkog spektra (L1 sindrom, vidi ovaj pojam). Poremećaj je karakterisan promenljivom spastičnom paraplegijom, blagim do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Apsans epilepsija detinjstva (CAE) je porodična generalizovana dečja epilepsija, koju karakterišu vrlo česti (višestruko dnevno) napadi odsustva, koji se obično javljaju kod dece u dobi od 4 do 10 godina, sa, u većini slučajeva, dobrom prognozom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jednostruka roditeljska disomija hromozoma 20 vrlo je retka hromozomska anomalija u kojoj su obe kopije hromosoma 20 nasleđene od oca. Glavne opisane karakteristike su velika telesna težina i / ili gojaznost u ranom početku, relativna makrocefalija i visok rast....
