Nepoznata leukodistorfija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom teškog intelektualnog deficita-slabo razvijenih jezičkih sposobnosti- grimasa- dugih prstiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oboljenje neuronalnih intranuklearnih inkluzija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest neuronskih intranuklearnih inkluzija (NIID) je veoma redak višesistemski neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše prisustvo eozinofilnih intranuklearnih inkluzija u ćelijama neurona i glija i gubitak neurona.

Parcijalna monosomija kratkog kraka hromozoma 20

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija mitohondrijalnog trifunkcionalnog proteina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija mitohondrijalnog trifunkcionalnog proteina (TFP) je poremećaj oksidacije masnih kiselina koji je okarakterisan širokim kliničkim spektrom, u rasponu od teških neonatalnih manifestacija, uključujući kardiomiopatiju, hipoglikemiju, metaboličku acidozu,...