Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Stevenson tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan intelektualni invaliditet, Stevensonov tip karakteriše intelektualni deficit, hipotonija, odsutni duboki tetivni refleksi, suženi prsti i prekomerni lukovi otiska prsta, genu valgum, karakteristično lice i mali zubi. Opisan je kod četiri muškaraca iz dve...

Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom je veoma retka varijanta akrofacijalne dizostoze koju karakterišu mandibulofacijalna dizostoza i anomalije udova.

Oboljenje neuronalnih intranuklearnih inkluzija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest neuronskih intranuklearnih inkluzija (NIID) je veoma redak višesistemski neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše prisustvo eozinofilnih intranuklearnih inkluzija u ćelijama neurona i glija i gubitak neurona.

Parcijalna monosomija kratkog kraka hromozoma 20

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija mitohondrijalnog trifunkcionalnog proteina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija mitohondrijalnog trifunkcionalnog proteina (TFP) je poremećaj oksidacije masnih kiselina koji je okarakterisan širokim kliničkim spektrom, u rasponu od teških neonatalnih manifestacija, uključujući kardiomiopatiju, hipoglikemiju, metaboličku acidozu,...