od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fetalna Gaucherova bolest je perinatalni letalni oblik Gaucherove bolesti (GD; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stalni neonatalni dijabetes melitus (PNDM) je monogen oblik neonatalnog dijabetesa (NDM, vidi ovaj pojam) koji karakteriše perzistentna hiperglikemija u toku prvih 12 meseci života i zahteva kontinuirano lečenje insulinom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna intrahepatička holestaza usled nedostatka citrina je blagi podtip nedostatka citrina (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše malom težinom rođenja, zastojem u razvoju, prolaznom intrahepatičkom holestazom, multiplom aminoacidemijom, galaktozemijom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pretibijalna distrofična epidermoliza bullosa je retka podvrsta distrofične epidermolizne buloze (DEB, vidi ovaj pojam) koja se karakteriše razvojem plikova, erozija i lihenoidnih lezija pretežno u pretibijalnoj regiji.
