Genetska neurodegenerativna bolest sa demencijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikroftalmija sa sindromom linearnih oštećenja kože

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

MIDAS sindrom (mikroftalmija, dermalna aplazija i sklerokorneja), koji se takođe naziva mikroftalmija sa sindromom linearnih oštećenja kože, karakteriše očna oštećenja (mikroftalmija, orbitalne ciste, neprozirnost rožnice) i linearna displazija kože vrata, glave i...

Kongenitalna amegakariocitna trombocitopenija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) je retki nasledni sindrom zatajenja koštane srži, koji se karakteriše izolovanim i ozbiljnim padom broja trombocita i megakariocita tokom prvih godina života, koji preraste u zatajenje koštane srži sa pancitopenijom...

Sindrom limfedema-defekta atrijalnog septuma-izmena lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom limfedem-defekta atrijalnog septuma- promena lica, karakteriše urođeni limfedem donjih ekstremite, defekt atrijalne septalne kosti i karakterističnog lica (okruglo lice sa istaknutim čelom, ravni nosnim mostom sa širokim nosnim vrhom, epikantalni nabori, tanka...

Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija zbog anomalije nuklearne DNK

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija usled anomalija nuklearne DNK je grupa klinički heterogenih bolesti, obično definisanih nedostatkom ćelijske energije usled oštećenja oksidativne fosforilacije (OXPHOS), koja su posledica patogenih mutacija nuklearne...