Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija karakteriše udružena pojava palmoplantarne keratoze sa klinodaktilijom petog prsta. Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva, većina prijavljenih pacijenata bila je meksičkog porekla. Transmisija je...

Netoleracija fizičkog naprezanja sa laktatnom acidozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan recesivni očni albinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.

Poremećaj biosinteze plazmalogena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...