od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Proprionska acidemija (PA) je organska acidurija uzrokovana nedovoljnom aktivnošću karboksilaze propionil koenzima A i karakteriše je po život opasne epizode metaboličke dekompenzacije, neurološke disfunkcije i koje mogu biti komplikovane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pirsonov sindrom se karakterišeudruženošću kongenitalnog nefrotskog sindroma i anomalija oka sa mikrokorijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna eliptocitoza (HE) je retki klinički i genetski heterogeni poremećaj crvenih krvnih ćelija, karakterističan po manifestacijama u rasponu od blage do teške hemolitičke anemije zavisne od transfuzije, ali kod većine pacijenata je asimptomatski.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nefronoftiza je hronična tubulointersticijalna nefropatija koja progredira do završnog stadijuma bubrežne insuficijencije.
