Spinocerebelarna ataksija tip 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 13 (SCA13) je veoma redak podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga pojava odloženog motornog i kognitivnog razvoja, koja je praćena blagom progresijom cerebelarne...

Genetske ne-sindromske malformacije centralnog nervnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Težak neurodegenerativni sindrom sa lipodistrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma fruktoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualne invalidnosti usled point mutacije DYRK1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано