od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kašnjenje rasta usled nedostatka insulinu sličnog faktora rasta I karakteriše povezanost intrauterinog i postnatalnog usporavanja rasta sa senzorineuralnom gluvoćom i intelektualnim deficitom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Očna cistinoza je benigni, odrasli oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti, koju karakteriše nagomilavanje kristala cistina u rožnjači i konjunktivi odgovornih za suzenje i fotofobiju i koje se ne povezuju sa drugim manifestacijama.
