Sindrom distalne mikroduplikacije Xq28

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

49,XXXYY sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 67

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ankilozirajuća vertebralna hiperostoza sa tilozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše povezanost ankilozirajuće vertebralne hiperostoze sa hiperkeratozom tabana i dlanova.

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše senzorna i autonomna aksonska neuropatija, senzorineuralni gubitak sluha i trajni globalni zastoj u razvoju.