Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2 (CMT2B2, koja se takođe naziva CMT4C3) je aksonska CMT periferna senzorimotorna polineuropatija, koja je opisana u velikoj konsagvinoj porodici španskog porekla iz Kostarike.

Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina je veoma redak, težak, genetski neurometabolički poremećaj povezan sa kliničkim manifestacijama vezanim za podproizvodnju serotonina i dopamina, uglavnom hipotoniju, hipokineziju, okulogirnu krizu i znakove...

Spondilo-megaepifizealna-metafizealna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipoplastična amelogeneza imperfekta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze sa minimalnom tolerancijom skroba

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано