od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B (HSAN1B) karakteriše povezanost tipa HSAN tipa 1 sa paroksizmalnim kašljem i gastroezofagealnim refluksom (GOR).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Muška neplodnost sa azoospermijom ili oligospermijom usled mutacije jednog gena je retka, genetska muška neplodnost usled poremećaja sperme koju karakteriše odsustvo merljive količine spermatozoida u ejakulatu (azoospermija) ili određenog broja spermatozoida u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
DEND sindrom je veoma redak, generalno težak oblik neonatalnog dijabetesa melitusa (NDM, vidi ovaj pojam) koji karakteriše trijada zastoja u razvoju, epilepsije i neonatalnog dijabetesa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficit acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD) veoma dugog lanca (VLCAD) je nasledni poremećaj oksidacije mitohondrijalnih dugolančanih masnih kiselina sa promenljivim prikazom koji uključuje: kardiomiopatiju, hipoketotsku hipoglikemiju, bolest jetre, intoleranciju na...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska kamptokormija je posturalna bolest koju karakteriše anteriorna fleksija torza (tokom hodanja ili stajanja) koja se povlači u ležećem položaju, a uzrokovana je slabošću lumbalnih paraspinalnih mišića (kičmeni ekstenzori), usled masivnih masnih infiltracija...
