Višestruka epifizna displazija, sa teškom proksimalnom displazijom femura

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom infundibulopelvične stenoze-multicističnih bubrega

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom infundibulopelvične stenoze-multicističnih bubrega je redak, genetski sindrom bubrežne malformacije okarakterisan promenljivim stepenom malformacije u karličnokalicealnom sistemu (uključujući jednostranu ili obostranu dilataciju kaliksa, infundibularnu...

Metafizealna hondrodisplazija, tip Kaitila

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrogastrija-sindrom oštećenja ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše udruživanje mikrogastrije sa defektom skraćenja ekstremiteta.

Akutna neonatalna citrulinemija tipa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akutna neonatalna citrulininemija tipa I je teški oblik citrulinemije tipa 1 (vidi ovaj pojam) koji se biološki karakteriše hiperamonemijom i klinički progresivnom letargijom, lošim hranjenjem i povraćanjem, konvulzijama i mogućim gubitkom svesti u roku od jednog do...