Spondiloepimetafiza displazija, tip PAPSS2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepimetafiznu displaziju (SEMD), Pakistanski tip karakteriše nizak rast, kratki i savijeni donji ekstremiteti, blaga brahitaktilija, kifoskolioza, abnormalni hod, uvećani zglobovi kolena, preuranjena osteoartropatija i normalna inteligencija.

Sindrom vizuelnog snega

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa C (LCHc) je teški oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom, okarakterisan teškom mikrocefalijom, rascepom nepca i teškom hipoplazijom cerebeluma i moždanog stabla što dovodi do neonatalne smrti.

Retka konstituciona hemolitička anemija zbog anomalije membrane crvenih krvnih zrnaca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rastućeg teratoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано