od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Townes-Brocks sindrom (TBS) je redak genetski poremećaj koji karakteriše trijada imperforatnog anusa, displastičnih ušiju često povezane sa oštećenjem senzornog i / ili konduktivnog sluha uz malformacije palca. Ove karakteristike su često povezane sa drugim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
FRAXF sindrom je prvobitno identifikovan u porodici sa zastojem u razvoju i proširenim ponovaka CCG na krhkom mestu osetljivom na folate. Od ovog početnog opisa, FRAXF je povezan sa nizom manifestacija, ali nije utvrđen jasan fenotip.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Binder sindrom je retka razvojna anomalija, koja pogađa pre svega prednji deo maksile i nazalni kompleks.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak triozofosfat izomeraze (TPI) je teški autozomno recesivni nasleđeni multisistemski poremećaj glikoliznog metabolizma koji je karakterisan hemolitičnom anemijom i neurodegeneracijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
