od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak adeninske fosforiboziltransferaze (APRT) je retki autozomno recesivni (AR) poremećaj koji se karakteriše formiranjem i hiperekskrecijom 2,8-dihidroksiadenina (2,8-DHA) u urinu, izazivajući urolitijazu i kristalnu nefropatiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoaldosteronizam tip 2 (PHA2) je retki nasledni oblik hipertenzije koju karakterišu hiperkalemija, hiperhloremička metabolička acidoza, normalna ili povišena aldosteron, nizak renin i normalna bubrežna funkcija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna cerebelarna ataksija sa kasnim početkom spasticiteta je retka, genetska neurodegenerativna bolest koju karakteriše dečija ili adolescentna cerebralna ataksija sa dizartrijom koja polako napreduje i povezuje piramidne znakove, uključujući...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
