Brahiolmija, Maroteaux tipa

Autosomno recesivna brahiolmija, tip Maroteaux je relativno blagi oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja skeleta, okarakterisanih kratkim deblom / kratkim rastom, generalizovanom platispondilijom i zaokruživanjem tela pršljenova....

Ravine sindrom

Ravine sindrom je izuzetno retki genetski neurološki poremećaj, zabeležen kod malog broja pacijenata u određenoj zajednici na ostrvu Reunion (Ravine region), okarakterisan infantilnom anoreksijom sa teškim i ponovljenim povraćanjem, akutnom disfunkcijom mozga,...