od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze (HPRT) nasledni je poremećaj metabolizma purina povezan sa prekomernom proizvodnjom mokraćne kiseline i kontinuiranim spektrom neuroloških manifestacija u zavisnosti od stepena deficita enzima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Laurin-Sandrow sindrom (LSS) karakteriše potpuna polisindaktilija ruku, stopala u ogledalu, anomalije nosa (hipoplazija nazalnih ala i kratkih kolumela), često povezana sa ulnarnom i / ili fibularnom duplikacijom (a ponekad i tibijalnom agenezijom). Opisana je u manje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je klinički heterogeni, neurokutani genetski poremećaj koji karakterišu cafe-au-lait mrlje, Lich nodusi irisa, aksilarne i ingvinalne pege, i više neurofibroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cole-Carpenter sindrom izuzetno je redak oblik displazije kostiju koji se odlikuje nesavršenostima osteogeneze kao što su krhkost kostiju povezana sa višestrukim lomovima, deformacije kostiju (metafizalne nepravilnosti i izvijanje dugih kostiju) i plava sklera, u vezi...
