Nedostatak beta-ureidopropionaze

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak beta-ureidopropionaze je veoma redak poremećaj metabolizma pirimidina, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas sa izuzetno širokom kliničkom slikom koja se kreće od asimptomatskih slučajeva do neuroloških (epilepsija, autizam) i poremećaja u razvoju...