od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mendelianova podložnost mikobakterijskim bolestima (MSMD) uzrokovana potpunim nedostatkom podjedinice beta-1 (IL12RB1) interleukin-12 receptora je genetska varijanta MSMD (pogledati ovaj izraz) koju karakteriše blaga bacilus Calmette-Guerin (BSG) infekcija i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-povezana sideroblasna anemija i ataksija (XLSA-A) je redak sindrom, nasledna forma sideroblanse anemije (pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše blagom do umerenom anemijom (s hipohromijom i mikrocistozom) i rano nastupajućom, ne ili sporo progresivnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spina bifida-hipospadias sindrom je redak razvojni defekt tokom embriogeneze koji se karakteriše specifičnom asocijacijom žlezdane hipospadijaze i lumbo-sakralne spine bifide. Pogođeni pojedinci mogu ili ne moraju imati dodatne kongenitalne anomalije, kao što su...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
KLHL9 povezana, rano nastupajuća distalna miopatija je retka, genteska distalna miopatija koja se karakteriše sporo progresivnom slabošću distalnih mišića udova i atrofijom (počinje sa prednjim tibialnim mišićem i praćena je unutrašnjim mišićem šake) povezanom sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
