od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bumerang displazija (BD) je retka smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše teška forma dvorfizma sa kratkim ekstremitetima, dislocirani zglobovi, klupsko stopala, osobeni odlike lica i dijagnostički nalaz rendgena u vidu nedovoljne osifikacije i displastičnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atelosteogeneza I je perinatalno letalna skeletna displazija koju karakteriše teški dvorfizam sa kratkim ekstremitetima, dislokacija zglobova, klupska stopala zajedno sa određenim odlikama lica i radiografskim nalazima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest 1D (CMT1D) je oblik CMT1 (vidi ovaj pojam), prouzrokovan mutacijama u genu EGR2 (10q21.1), sa promenljivom težinom i starošću početka (od novorođenčadi do odrasle dobi), što se obično predstavlja sa nepravilnostima u hodu, progresivnim...