od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Reduktivna miopatije (RBM) je redak poremećaj mišića koji je obeležen progresivnom mišićnom slabošću i prisutnošću karakterističnih inkluzionih tela u zahvaćenim mišićnim vlaknima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1) je redak poremećaj metabolizma glioksilata koji se karakteriše nakupljanjem oksalata usled nedostatka peroksisomalnog jetrenog enzima L-alanina: glioksilat aminotransferaze (AGT). Klinička prezentacija je promenljiva, u rasponu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest Lafora telašaca ranog nastanka, je ekstremno retka nasledna forma progresivne mioklone epilepsije koju karakterišu progresivna mioklona epilepsija i Lafora telašca, sa ranim početkom (oko 5 godina) i produženim tokom bolesti. Ostale manifestacije uključuju...
