Supravalvularna aortna stenoza

SupraValvar Aortnu Stenozu (SVAS) karakteriše sužavanje lumena aorte (blizu ishodišta) ili drugih arterija (grana plućnih arterija, koronarnih arterija). Ovo sužavanje grana aorte ili pulmonarnih grana može ometati protok krvi, što rezultira šumom na srcu i...

Primarna hiperoksalurija tipa 1

Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1) je redak poremećaj metabolizma glioksilata koji se karakteriše nakupljanjem oksalata usled nedostatka peroksisomalnog jetrenog enzima L-alanina: glioksilat aminotransferaze (AGT). Klinička prezentacija je promenljiva, u rasponu...