Porodična hipertireoza zbog mutacija u TSH receptoru

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična ne-autoimuna autozomna dominantna hipertireoza (FNAH) je retka hipertireoza (vidi ovaj pojam) koju karakteriše blaga do teška hipertireoza, prisustvo gušavosti, odsutnost karakteristika autoimunosti, česti recidivi tokom lečenja i pozitivna porodična...

Nedostatak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3 je redak blagi oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji je okarakterisan promenljivom laktacidozom i neurološkom disfunkcijom.

Rascep submukoznog nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sudakutna inflamatorna demijelinaciona polineuropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Subakutna inflamatorna demijeliniaciona polineuropatija (SIDP) je subakutni progresivni simetrični senzorni i / ili motorni poremećaj koji je karakterisan mišićnom slabošću sa oštećenim senzorijumom, odsutnim ili umanjenim tetivnim refleksima i povišenim...

Simbrahidaktilija šake, stopala, obostrana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано