Fatalna infantilna hipertonička miofibrilarna miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna neinfektivna prednja fuzija pršljenova

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna neinfektivna fuzija prednjih pršljenova (PAVF) je kičmeni poremećaj u ranom detinjstvu, koji se karakteriše postepenim pojavom ankiloze torakalne i / ili lumbalne kičme, često u kombinaciji sa kifozom, sa karakterističnim radiološkim...

Autozomno recesivna cerebelarna ataksija usled nedostatka CWF19L1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 21

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze klase I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано