Sindrom leukoencefalopatije-palmoplantarna keratoderme

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrocefalije-spastične paraplegije-dismorfizama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrocefalije-spastične paraplegije- dismorfizma je redak sindrom višestrukih urođenih anomalija koje karakteriše makrocefalija (post-natalni početak) sa velikim prednjom fontanelom, progresivno kompleksnom spastičnom paraplegijom, dismorfnim crtama lica...

Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 21

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze klase I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miopatija sa zahvatanjem očiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано